成果简介
一、揭示了锰中毒的线粒体基因遗传易感性，发现线粒体基因7个遗传变异与锰中毒的发病相关，发现核基因IGF1、DNMT3b、ATP6V0A1、COQ7、SCN3A、BIN3、NUS1、GLP1、GAK、ALKBH5及C6orf101基因变异会增加帕金森病的易感风险，对于两者的早期鉴别具有重要临床指导意义。
二、发现多个环状RNA分子可作为锰中毒早期诊断标志物，并发现miR-301b和circ_0000008及质子磁共振波谱分析可作为锰中毒与帕金森病早期鉴别的特异性标志物，显著提高两者的早期诊断和鉴别诊断水平。
三、通过临床研究证实对氨基水杨酸钠对锰中毒的早期治疗价值并进行了长期随访，为锰中毒的治疗提供了新手段。
本成果先后在中华医学会系列会议作报告28次，发表论文75篇，获得国家自然基金资助6项，入选3部人卫版教科书，参编5部全国指南，培养硕士研究生27名。研究成果已在全国多家医院推广应用，有效提高了锰中毒和帕金森病的早期鉴别和治疗水平。
所属研究方向
区域性心脑血管疾病高危因素精准防控
