成果简介 一、揭示了锰中毒的线粒体基因遗传易感性，发现线粒体基因7个遗传变异与锰中毒的发病相关，发现核基因IGF1、DNMT3b、ATP6V0A1、COQ7、SCN3A、BIN3、NUS1、GLP1、GAK、ALKBH5及C6orf101基因变异会增加帕金森病的易感风险，对于两者的早期鉴别具有重要临床指导意义。
二、发现多个环状RNA分子可作为锰中毒早期诊断标志物，并发现miR-301b和circ_0000008及质子磁共振波谱分析可作为锰中毒与帕金森病早期鉴别的特异性标志物，显著提高两者的早期诊断和鉴别诊断水平。
三、通过临床研究证实对氨基水杨酸钠对锰中毒的早期治疗价值并进行了长期随访，为锰中毒的治疗提供了新手段。
本成果先后在中华医学会系列会议作报告28次，发表论文75篇，获得国家自然基金资助6项，入选3部人卫版教科书，参编5部全国指南，培养硕士研究生27名。研究成果已在全国多家医院推广应用，有效提高了锰中毒和帕金森病的早期鉴别和治疗水平。
成果简介 癫痫是神经系统的常见病、多发病。本项目首先利用 HIT-6、SAS、SDS、MMSE 等量表，对广西区内癫痫共患病发生率进行了筛查，在建立、健全了相关的评估体系的同时，逐步完善了癫痫共患病患者库；特别以抗 NMDA 受体脑炎为切入点，通过随访研究，总结抗 NMDA 受体脑炎的临床特点，并与预后相关联，从而总结癫痫与认知功能障碍的依存关系。为探求服务于临床的癫痫共患病的生物学、影像学标志，本项目从发病机制入手，通过行为学观察，结合 Morris 水迷宫技术，建立大鼠癫痫并认知功能障碍评估体系；通过芯片扫描，获得了伴及不伴认知功能障碍致痫大鼠海马组织中存在差异性表达的 microRNA，并对其进行功能验证；结合 DTI 数据及图论理论，探究癫痫并偏头痛的脑网络特征性改变，丰富了临床影像学诊断途径。
成果简介 在先前欧洲人群几宗大规模基因组广泛联系研究的基础上，选择28个基因64个位点在广西汉族高脂血症和缺血性心脑血管病患者进行验证，并对高脂血症进行了基于基因型的精准治疗，获得了可喜的初步结果。区内外多家医院应用了我们的基因检测和基因分型技术，这对于全面提升心脑血管病防控能力有重要的指导意义，为减少无效和过度医疗提供基础理论依据，具有良好的社会效益。